Propioniese asidemie is 'n seldsame en ernstige genetiese afwyking wat verskeie liggaamstelsels aantas, insluitend die brein en hart. Meestal word dit kort na geboorte ontdek. Dit raak 3 000 tot 30 000 mense in die Verenigde State.
As gevolg van genetiese defekte kan die liggaam nie sekere dele van proteïene en vette behoorlik verwerk nie. Dit lei uiteindelik tot die simptome van die toestand. Indien dit nie betyds gediagnoseer en behandel word nie, kan dit tot koma en selfs die dood lei.
Hierdie artikel verduidelik die simptome van propioniese asidemie en hoe om dit te diagnoseer. Dit bespreek die behandeling van hierdie toestand, ander mediese probleme wat daarmee geassosieer word, en algemene inligting oor lewensverwagting vir propioniese asidemie.
In die meeste gevalle verskyn simptome van propioniese asidemie binne 'n paar dae na geboorte. Babas word gesond gebore, maar toon gou simptome soos swak voeding en verminderde reaksie. Indien dit nie gediagnoseer en behandel word nie, kan ander simptome ontwikkel.
Minder algemeen kan simptome eers in die laat kinderjare, adolessensie of volwassenheid verskyn. Propioniese asidemie kan ook lei tot meer chroniese probleme, ongeag wanneer dit begin.
Propioniese asidemie is 'n "aangebore metabolismefout". Dit is 'n groep seldsame siektes wat deur verskeie genetiese defekte veroorsaak word. Hulle kan probleme met metabolisme veroorsaak, die proses waardeur voedingstowwe in voedsel in energie omgeskakel word.
Metabolisme vind plaas deur 'n reeks komplekse en goed gekoördineerde chemiese reaksies, dus probleme met baie verskillende gene kan lei tot 'n mate van ontwrigting van normale metaboliese prosesse.
Propioniese asidemie behoort ook tot 'n subgroep van hierdie afwykings wat organiese asidurie genoem word. Hierdie genetiese afwykings is die gevolg van 'n verswakte metabolisme van sekere tipes aminosure (die boustene van proteïene) en sekere komponente van koolhidrate en vette.
Gevolglik kan die vlakke van sommige sure wat normaalweg in die liggaam teenwoordig is, tot ongesonde vlakke begin styg.
Defekte in verskillende ensieme veroorsaak verskillende tipes organiese asidurie. Byvoorbeeld, esdoringstroopsiekte is nog 'n seldsame siekte in hierdie kategorie. Dit het sy naam gekry van sy kenmerkende reuk.
Die visagtige reuk staan ​​ook bekend as propioniese asidemie-reuk en is gekoppel aan een van sy lewenslange behandelings.
Propioniese asidemie word veroorsaak deur 'n defek in een van twee gene: PCCA of PCCB. Hierdie twee gene vorm twee komponente van 'n ensiem genaamd propioniel-CoA-karboksilase (PCC). Sonder hierdie ensiem kan die liggaam nie sekere aminosure en sekere komponente van vet en cholesterol behoorlik metaboliseer nie.
Nog nie. Navorsers het reeds die PCCA- en PCCB-gene geïdentifiseer, maar soos die wetenskap gevorder het, het hulle geleer dat tot 70 genetiese mutasies 'n rol kan speel. Behandeling kan wissel na gelang van die mutasie, en sommige geenterapie-studies het belowende resultate vir toekomstige terapieë getoon. Tans is die fokus op bestaande behandelings vir hierdie siekte.
Ander simptome van propioniese asidemie kan probleme met energieproduksie as gevolg van metaboliese disfunksie insluit.
Propioniese asidemie is 'n outosomale resessiewe genetiese siekte. Dit beteken dat 'n persoon die aangetaste geen van hul ouers moet erf om die siekte te ontwikkel.
As 'n paartjie 'n kind met propioniese asidemie kry, is daar 'n 25 persent kans dat die volgende kind ook die siekte sal hê. Dit is ook belangrik om te kyk na bestaande broers en susters wat later simptome kan ontwikkel. Vroeë diagnose en behandeling kan help om langtermyn komplikasies van die siekte te voorkom.
Om met 'n genetiese berader te praat, kan vir baie gesinne baie nuttig wees. Dit sal jou toelaat om die risiko's van jou situasie te verstaan. Prenatale toetse en embrio-seleksie kan ook opsies wees.
Die diagnose van propioniese asidemie vereis 'n deeglike geskiedenis en fisiese ondersoek, sowel as laboratoriumtoetse. Dit is belangrik om so gou as moontlik 'n diagnose te maak, aangesien diegene wat geraak word dikwels baie siek is.
Baie verskillende tipes mediese probleme kan die ernstige neurologiese simptome en ander simptome wat in propionasidemie gesien word, veroorsaak, insluitend ander seldsame genetiese afwykings. Gesondheidsorgpersoneel moet ander moontlike diagnoses uitsluit deur die spesifieke oorsaak te vernou.
Mense met propioniese asidemie kan ook abnormaliteite op meer gespesialiseerde toetse toon. Byvoorbeeld, mense met hierdie versteuring het verhoogde vlakke van 'n stof genaamd propionielkarnitien.
Gebaseer op hierdie aanvanklike toetse, werk dokters om die diagnose te bevestig. Dit kan toetse insluit om te evalueer hoe goed die PCC-ensiem werk. Genetiese toetsing van die PCCA- en PCCB-gene kan ook gebruik word om die diagnose te verduidelik.
Soms word babas eers gediagnoseer op grond van die resultate van standaard pasgebore siftingstoetse. Nie alle state of lande regoor die wêreld toets egter vir hierdie spesifieke siekte nie. Boonop kan babas simptome toon voordat die resultate van hierdie siftingstoetse beskikbaar is.
Akute siekte wat deur propioniese asidemie veroorsaak word, is 'n mediese noodgeval. Sonder ondersteuning kan mense tydens hierdie gebeurtenisse sterf. Dit kan voorkom voor die aanvanklike diagnose of tydens tye van stres of siekte. Hierdie mense benodig intensiewe ondersteuning in 'n hospitaalomgewing.
Mense met propioniese asidemie staar baie probleme in die gesig en het dikwels ander mediese toestande. Byvoorbeeld, kardiomiopatie wat in die kinderjare ontwikkel (gemiddelde ouderdom 7 jaar) is die oorsaak van baie sterftes. Maar elke storie is uniek. Met kwaliteit sorg kan baie mense met propioniese asidemie voller en langer lewens lei. 'n Span spesialiste in seldsame genetiese siektes en gesondheidsorgpersoneel kan help.
Propioniese asidemie lei dikwels tot 'n gesondheidskrisis in die eerste paar dae van die lewe wat oorweldigend kan voel. Die proses om te verwerk wat gebeur, kan 'n rukkie neem. Dit vereis voortdurende sorg, maar baie mense met propioniese asidemie leef vol lewens. Kontak gerus vriende, familie en mediese personeel vir ondersteuning.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. en ander. Diagnose van aangebore metaboliese afwykings in uitgebreide neonatale sifting in die Madrid-streek. JIMD-verslag 2022 27 Jan; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Riglyne vir die diagnose en behandeling van metielmalon- en propionasidemie: 'n eerste hersiening. J het die Dis-metab geërf. Mei 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metielmalonsuur en propioniese asidemie: 'n kliniese bestuursopdatering. Huidige mening in pediatrie. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomiosiete afgelei van geïnduseerde pluripotente stamselle as 'n model vir propioniese asidemie-siekte. Int J Mol Sci. 2021 Januarie 25; 22 (3): 1161. Tuiskantoor: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Propioniese asidemie: kliniese verloop en uitkomste in 55 kinders en adolessente. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Outeur: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, is 'n vryskut mediese en gesondheidskrywer en outeur van gepubliseerde boeke.